Malattie rare: i due fratelli immuni ai virus

Essere completamente immuni ai virus a causa di una mutazione genetica. 

Il Santo Graal della ricerca sui vaccini del futuro potrebbe essere racchiuso nel corpo di due fratelli, di 11 e 6 anni, maschio il primo, femmina la seconda, entrambi affetti da una grave disabilità. Ma la stessa mutazione che ha causato loro problemi di salute riesce anche a paralizzare l'azione dei virus, impedendo loro di dar luogo alle infezioni.

Per questo, i bambini sono praticamente immuni a molte malattie virali. Ma non è una vita facile la loro. I due fratelli soffrono di crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, fragilità ossea e perdita dell'udito, ma il loro sistema immunitario è praticamente d'acciaio. 

 

I bambini, che fanno parte di un programma di ricerca del National Institutes of Health sulle malattie rare, sono stati sottoposti ad una serie di test attraverso un loro campione di cellule. Queste ultime, nel loro caso, sono riuscite a resistere a herpes, dengue ed epatite C. 

La loro rara mutazione genetica colpisce un processo biologico di base chiamato glicosilazione, che lega gli zuccheri alle proteine e che riguarda quasi ogni organo e ogni funzione del corpo. Il risultato di questo sistema zucchero-proteine viene “sfruttato” in tutto l'organismo ma anche da molti virus, che lo adoperano per creare una sorta di guscio protettivo attorno a loro. L'interruzione di tale processo blocca i virus, compresi quelli per l'influenza, herpes, febbre dengue, epatite C e HIV. Una notevole eccezione sarebbe l'adenovirus, che causa il comune raffreddore. La mutazione che ha colpito i bambini impedisce dunque che i loro corpi possano svolgere la glicosilazione. 

I trattamenti antivirali potrebbero dunque bloccare temporaneamente la glicosilazione, per prevenire l'infezione virale senza effetti collaterali. Un farmaco in grado di operare sulla glicosilazione è attualmente in fase di sperimentazione nei pazienti affetti da HIV, e sembra promettere bene.

“Ci stanno insegnando che possiamo manipolare il sistema immunitario”, ha detto il Dott. Sergio Rosenzweig, esperto di immunodeficienza presso il National Institute of Allergy and Infectious Diseases. 

Purtroppo però per i ragazzi non c'è molto da fare. La loro malattia genetica è così rara da non essere ancora ben compresa. Essa, tuttavia, fornisce una finestra unica nella comprensione di come il corpo umano e i virus interagiscono aprendo la strada a nuovi farmaci che potrebbero mirare le altre parti del processo di glicosilazione ed evitare le infezioni virali. Prospettiva questa ancora lontana.

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